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Recherche - Ehlers-Danlos : découverte mutation génétique jamais décrite chez le chien


Voici l'histoire de Meli. Grâce à cette chienne Chihuahua, atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos, les scientifiques de l'EnvA ont découvert une nouvelle mutation d'un gène à l'origine de ce syndrôme. Une première chez le chien qui donne lieu à une publication scientifique. Explications. 


Figure 2 Clinics

Meli est une chienne Chihuahua atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies héréditaires qui touchent le tissu conjonctif, tissu qui compose les os, les vaisseaux sanguins, ou encore les yeux ou la peau et constitue 80 % du corps humain. Il en existe 14 sous-types chez l'humain et presque tous ces sous-types trouvent leur équivalent clinique chez le chien. Il se caractérise entre autre par une peau hyperextensible.

Ce sont les vétérinaires de l'hôpital des animaux de compagnie de l'EnvA qui ont établi ce diagnostic.



Grâce au travail commun des équipes de génétique (Lucie Chevallier), de dermatologie (Amaury Briand et Noëlle Cochet-Faivre) et d'anatomopathologie (Edouard Reyes-Gomez) de l'EnvA, qui ont séquencé le génome de Meli pour comprendre l'origine de l'affection, une mutation dans un gène a été identifiée pour la première fois chez le chien. Cette publication scientifique décrit ainsi le premier cas canin de perte de fonction du gène COL5A2. Ce gène est fréquemment en cause dans les cas humains de type classique de syndrome d'Ehlers-Danlos.

L'article démontre, une fois de plus, que les maladies héréditaires des animaux et des humains ont des causes communes.

>>> Lire la publication scientifique

S'il n'y a pas de traitement à proprement parler pour cette maladie, la propriétaire prend soin de sa petite chienne. Elle lui a fait confectionner une combinaison de protection et Meli vit avec une collerette en permanence pour éviter au maximum les chocs.

Meli se porte bien aujourd'hui et vit presque normalement malgré encore parfois des lacérations cutanées spontanées.